С января 2023 года в Самарской области проводится расширенный скрининг новорожденных детей на 36 наследственных и врожденных заболеваний.
«Более 4 200 новорожденных уже прошли расширенный неонатальный скрининг. Эти исследования доступны для всех детей, которые рождаются в нашем регионе. Наследственные заболевания крайне важно выявлять на стадии, когда еще нет симптомов. Если уже появились симптомы, значит, в организме начались необратимые изменения. Благодаря решению, принятому на федеральном уровне, у нас появилась возможность диагностировать максимальное количество врождённых, генетических, наследственных заболеваний на ранней стадии. Ранняя диагностика позволяет своевременно применять эффективные методы лечения», – рассказал министр здравоохранения Самарской области Армен Бенян.
Новорожденному проводится так называемый «пяточный тест»: забор капиллярной крови из пятки. Кровь у малыша берут на вторые сутки с момента рождения. Материал направляется в специализированные лаборатории.
По итогам скрининга:
• у одного ребенка подтвердился диагноз «первичный иммунодефицит»;
• у двух новорожденных выявлены высокие риски по спинальной мышечной атрофии, проводятся дополнительные исследования;
• у одного ребенка подтвердился диагноз «фенилкетонурия».
Все малыши клинически здоровы – у них нет симптомов заболеваний, они находятся под наблюдением медицинских работников, по показаниям один ребенок получает лечебное питание.