В Самарской области более 24 000 новорожденных проверили на наличие 36 наследственных заболеваний

врачи смотрят в компьютер

В регионе более 24 000 новорожденных охвачены расширенным неонатальным скринингом. Об этом рассказал врио министра здравоохранения Самарской области Армен Бенян.

«В 2023 году расширенный неонатальный скрининг проведен 24 306 детям. Он позволяет диагностировать врожденные и наследственные заболевания до появления серьезных симптомов. Маленькие пациенты, у которых выявлены редкие наследственные заболевания, находятся на попечении фонда «Круг добра», созданного по поручению Президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями», – отметил руководитель ведомства.

Программа тестирования стартовала 1 января 2023 года.

Она включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний. В родильных отделениях у малышей на вторые сутки с момента рождения берётся капиллярная кровь из пятки. Материал направляется в специализированные лаборатории.

По итогам тестирования 450 детям из группы риска были проведены дополнительные исследования, из них :

• у 4 детей подтвердился диагноз “спинальная мышечная атрофия”, все дети получают необходимую помощь;

• у 1 ребёнка подтвердился диагноз “первичный иммунодефицит”, малыш проходит лечение и находится под наблюдением врача-иммунолога;

• 1 ребёнок находится на специализированном питании с диагнозом “глутаровая ацидурия 1 типа”.

«У нас выстроена трёхуровневая система акушерско-гинекологической помощи, проводится работа по совершенствованию оказания медпомощи беременным, роженицам, женщинам после родов и новорожденным на всех этапах. Особая роль в сбережении здоровья женщин и детей отводится первичному звену и специалистам женских консультаций. Внимательное медицинское сопровождение с ранних сроков беременности помогает предотвратить риски для мам и малышей. Проведение пренатального скрининга в первом триместре беременности позволяет на ранних сроках выявить хромосомную патологию у плода, а дальнейшее проведение расширенного неонатального скрининга новорожденных позволяет выявить генетические болезни и своевременно на доклинической стадии заболевания начать лечение», – подчеркнул Армен Бенян.