О проблемах питания и социальной адаптации детей с диагнозом фенилкетонурия.
Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, которое представляет собой нарушения в работе системы обмена веществ. Белок (точнее, производная белка – фенилаланин), поступающий с пищей в желудок человека при данном заболевании не перерабатывается в аминокислоту тиразин, как у обычных людей, а выбрасывается в виде яда в кровь и поражает центральную нервную систему, приводя к расстройствам умственного развития.
Нащ корреспондент встретился с мамой одного из юных тольяттинцев, имеющего диагноз фенилкетонурия, Натальей Середенко. В обычной семье в 2008 году родился сын по имени Марк. В первые дни после рождения, как и положено, младенец прошел общий скрининг (анализ на заболевания). В роддоме у него взяли анализ на пять генетических заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. Спустя месяц врач сообщил, что у ребенка имеется один положительный результат. Родители с Марком были направлены в Самару в генетический центр при больнице имени Калинина. Диагноз, к сожалению, был подтвержден.
Благодаря скринингу, у родителей сегодня имеется возможность вовремя начать лечение в форме диетотерапии. Главная задача – ограничить потребление белка в продуктах. Важно контролировать рацион, чтобы в организм человека поступало то количества белка, которое его организм может переработать без вреда для здоровья. На первом году жизни больших проблем это не составляет, потому что при грудном вскармливании таких проблем нет.
Позже вопрос пищи становится особенно насущным. Основной рацион ребенка с фенилкетонурией – овощи и фрукты. Это те продукты, которые содержат наименьшее количество белка. На мучные, мясные и бобовые продукты наложен полный запрет. Есть и «свои» продукты питания, которые в Тольятти не продаются и родителям приходится заказывать их в интернет-магазинах. Цены очень проблемные: килограмм специального риса стоит порядка девятисот рублей. Трехсотграммовая пачка макарон стоит порядка пятисот рублей. К тому же это все нужно заказывать и ждать пересылки в течение двух недель.
Следующий этап начинается, когда дитё выходит в социум. Когда Марку исполнилось четыре года, встал вопрос его устройстве в детский сад. В нашем городе существует только одно дошкольное учреждение, которое принимает таких особенных детей – детский сад №127 «Гуси-лебеди», ориентированный на часто болеющих детей. Заведующая сада не побоялась столкнуться с нетипичным случаем и ребенок был обеспечен специальным педагогическим присмотром. Неудобства родителям доставляло только то, что сами они живут в Центральном районе, а детский сад находился в старых кварталах Автозаводского района. Но в семье была сложная экономическая ситуация и не было возможности одному из родителей оставаться дома, чтобы заниматься ребенком. По словам Натальи, им все-таки повезло и с детским садом, и с течением заболевания. В Самаре детей с фенилкетонурией в принципе отказываются брать в любые детские сады. У другой девочки в их группе с таким же диагнозом были постоянные скачки данных анализов, из-за чего было сложно выстроить стратегию питания и девочка часто испытывала голод.
По закону ни один другой детский сад не может отказать Марку, потому что у него нет документов, подтверждающих инвалидность и необходимость нахождения в каких-то специальных условиях. Есть четкие рекомендации по кормлению, но на деле ни один детский сад, дошкольное или школьное учреждение не имеют ни опыта, ни знаний, чтобы правильно кормить таких детей. По факту получается, что повара должны готовить отдельно порцию на одного ребенка, чего никто делать не желает. С собой приносить еду детям запрещено по нормам санитарно-эпидемиологической службы. Получается замкнутый круг: отдать в садик ребенка родители не могут, потому что нет гарантии, что там накормят правильно, а выстраивать пищевую траекторию в безопасном для себя ключе запрещают государственные нормативы. Такие заведения, как лагеря и санатории, тоже остаются закрытыми для детей с фенилкетонурией.
В этом году Марк пошел в первый класс. Сейчас самое главное, чтобы семью поддержали учителя и проконтролировали, чтобы ребенок не съел то, что ему нельзя есть. Родителям приходится маневрировать с питанием в школе. В их случае плата идет за полный обед Марка, но полный обед получить он не может. Таким образом по цене полного набора ребенок получает только салат и сок.
Единственное, что дает государство – специализированная смесь, которая похожа на обычное детское питание (она выдается в генетическом центре в Самаре) и эта смесь позволяет детям получать те микроэлементы, витамины и минералы, которые они не могут получить, так как не едят мясо и всю остальную белковую пищу. Эта смесь, разумеется, не может являться основным источником питания.
При этом у детей с фенилкетонурей нет льгот на питание. На сегодняшний день фенилкетонурия не является основанием для получения статуса инвалидности. Инвалидность дается только в том случае, если у ребенка все-таки произошло нарушение внутри центральной нервной системы. Таким образом выходит, что на социальные льготы могут рассчитывать зачастую те семьи, в которых родители пренебрегают диетой для своих детей. Те же, кто строго соблюдает диетотерапию, как правило, избегают проблем с умственными нарушениями и по факту не инвалидизируются, а следовательно и не имеют доступа к социальной поддержке от государства.
Особенно удручает, что в контексте этой ситуации существуют проблемы и в медицинской сфере. Врачи не знают как лечить детей с проблемной восприимчивостью к белку. Случалось, что педиатры прописывали детям от неспециальных заболеваний, будь то грипп или бронхит, препараты, в которых в самой аннотации написано, что они противопоказаны при фенилкетонурии. Поскольку основной риск в данном случае на себя берет центральная нервная система, такие дети должны наблюдаться у невропатологов, которых в Тольятти тоже мало и далеко не все из них разбираются в специфике редкого заболевания. Можно обратиться в частную клинику, где более индивидуальный подход, но это все упирается в финансы.
«Все, кто погружается в нашу проблему, обнаруживают, что все очень непросто, как можно подумать», – говорит Наталья. Полтора месяца назад они вместе с другими родителями присутствовали на встрече с региональными руководителями Медико-социальной экспертной комиссии и главным врачом городской больницы №5 Николаем Ренцем. Последний пообещал, что их проблема решаема. Если в городе так мало больных фенилкетонурией, то должно быть несложно всех их на постоянной основе обеспечить социальной поддержкой, вне зависимости от статуса инвалидности. В следующий раз в разговоре с родителями Николай Ренц, подробнее изучив ситуацию, признался, что погорячился.
Сегодня родители детей с фенилкетонурией пересекаются на городских форумах, держат друг с другом контакт, по необходимости помогают друг другу с питанием. Но человека, который смог бы создать объединяющую организацию, пока не нашлось.
«Увы, в связи с социальной обстановкой стране, когда ты сегодня работаешь, а завтра нет, мы понимаем, что особенно уязвимы со своим ребенком. Поскольку урезать бюджет и покормить ребенка гречкой, картошкой и хлебом наших детей мы в случае чего не сможем», – с сожалением заключает Наталья.
Интересно:
40 детей в Тольятти имеют диагноз фенилкетонурия. По статистике в России на 10 тысяч новорожденных приходится один ребенок с таким заболеванием. Таким образом, можно сказать, что цифра заболеваемости по Тольятти несколько ниже, чем в целом по федеральным показателям.
Сейчас в государственную думу внесен законопроект, который корректирует выдачу статуса инвалидности. Согласно документу, ряд заболеваний по факту своего наличия должны являться основанием для инвалидности. Тольяттинские родители коллективно подписали петицию с поддержкой этого законопроекта.
фото: meyeucon.orgВладимир Сахмеев, “Площадь Свободы”